孩子长得像父母，这是基因的力量。然而，除了长相外，父母可能还同时把多种疾病遗传给了孩子，包括这种重症。

案例

还记得那个患有结肠息肉病的16岁男孩吗?近日来医院做了“腹腔镜全结肠切除术”手术了。

肠镜报告：

腹腔镜下切除的全结肠

同样的病例第二天又发现一例

我开始好奇这类病人了，问了主任，两个家庭都有同样的悲剧，“家族性结肠息肉病”，追其源由，她们的母亲也是同样的症状“结肠息肉病”一个普通的农民家庭，面对这样的现实，该有多少的无奈与心酸呢。不知大家对家族性结肠息肉病了解多少，我给大家简略的介绍一下。

一、本病病因：

本病一般认为与遗传因素有关，是一种常染色体显性遗传性疾病，其外显率为70-95%，偶见于无家族史者(散发病例约1/3)。息肉多在青少年时出现，少数在幼儿时期开始生长，婴儿时期无息肉生长，因而不属于先天性疾病。

二、症状：

患者无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右，故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等。自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

三、相关症状体征：

1.大便带粘液血便，便次增多。

2.消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。

3.或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。

4.息肉位于大肠为主。

5.肛门指诊可触及息肉。

6.伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

四、诊断及鉴别

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，活检可确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

此病主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。

肠套叠：肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。肠套叠占肠梗阻的15%～20%。有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿，继发性肠套叠则多见于成人。绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入，逆性套叠较罕见，不及总例数的10%。多发于婴幼儿，特别是2岁以下的儿童。典型表现为腹痛、呕吐、便血及腹部包块。成人肠套叠临床表现不如幼儿典型，往往表现为慢性反复发作，较少发生血便。成人肠套叠多与器质性疾病有关(尤其是肠息肉和肿瘤)。

大肠癌：大肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠，近年有向近端(右半结肠)发展的趋势。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。大肠癌早期无症状，或症状不明显，仅感不适、消化不良、大便潜血等。随着癌肿发展，症状逐渐出现，表现为大便习惯改变、腹痛、便血、腹部包块、肠梗阻等，伴或不伴贫血、发热和消瘦等全身症状。肿瘤因转移、浸润可引起受累器官的改变。大肠癌因其发部位不同而表现出不同的临床症状及体征。

五、并发症：

可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。

六、治疗：

家族性结肠息肉病的治疗，应根据大肠息肉的多少级分布情况来定。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电刀摘除，以防恶变，一次可灼除数枚，但在凝除息肉间要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的创面，影响愈合。

2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3、如有散发型家族性结肠息肉病可经纤维结肠镜用高频电或微波摘除大肠息肉，以后定期复查清除息肉。

“人生而自由，却无往不在枷锁之中”，对于上述这两位患者，他们本来可以像别人一样健康快乐的生活，可惜命运却给他们上了“家族性结肠息肉病”这道枷锁，让他们和她的家庭始终笼罩在病魔的阴影之下。但是，人不能选择出生，特别是一些遗传性疾病，与生俱来，无法逃避。既然如此，就唯有与之坚强地斗争，早诊断、早治疗。保持健康的生活习惯，乐观向上的心态，过好人生在世每一天......