家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。

大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。

肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，活检可确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

根据以上症状、体征、实验室检查可作出诊断。

1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。

2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3.手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。

可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。

有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察;出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。