(一)临床表现

1.临床表现

特发性便秘患儿主要表现为排便次数减少，排便困难，也是便秘的主要诊断依据，其它的临床表现是与两项症状有关的肠道局部症状和全身症状。

(1)排便次数减少：小儿的排便次数随着年龄的增加逐渐减少，生后一周的新生儿4～6次/天，而4岁小儿为1～2次/天。流行病学调查表明97%小于4岁的小儿排便次数在每两天至少1次以上，大于4岁的小儿排便次数在每周至少3次以上。因此，小于4岁小儿每周排便次数少于或等于3次即为异常。Leoning报导有58%的便秘患儿表现为排便次数减少。由于排便次数少，粪便在肠内停留时间长，水份被充分吸收后变得干硬，排出困难。严重时可由于粪块压迫肠壁，肠壁坏死，出现粪性溃疡，甚至可出现肠穿孔、全腹膜炎。如果结肠传输障碍，粪便则表现为坚硬的小粪球似单粪状，如果直肠乙状结肠有便潴留，则表现为直径较大较硬的条形粪块，75%便秘患儿都有粪条增粗。有时患儿平时可排很少量粪便，间隔一周或半月后可出现一次集中的排便，量很多，常常填满整个便池，未排便时周身不适，食饮不振，排完大便后立即感觉周身轻松，食饮旺盛。

(2)排便异常：约有35%的便秘患儿表现为排便异常费力，排便时用力时间较长，一般认为如果排便用力时间超过整个排便时间的25%即认为排便困难，排便困难有时是因为粪便干硬、量多，而有时是因为排便动力异常，粪便很软也排不出来。排便困难时可表现出一些特征性的姿势，如踮起脚尖，双腿僵硬，背向前屈，双手紧紧抓住身力的家俱。稍大一点的患儿常一个人躲在厕所或另一房间，半蹲着使劲抖动身体，排便持续很长时间。约有50～86%的便秘患儿表现为排便时疼痛，6%有血便，另有一些有排便不尽感，一些患儿会因此而出现肛裂，使患儿产生排便恐惧，加重排便困难。由于恐惧排便或未养成良好的排便习惯，有35%～45%患儿表现为抑制排便，当出现便意时并不去厕所排便，而是用力收缩肛门括约肌和臀大肌，阻止排便。

(3)便失禁：便秘患儿的污便和便失禁发生率很高，各家报导不一，约有50%～90%。年龄小的患儿由于随意控制排便能力较差，评价便失禁很困难，因此临床上便失禁严格定义为在年龄大于4岁并没有任何明确的器质性病变情况下，将不同量的规律大便排到内裤或地板等规定排便地点之外的地方。污便是指不故意弄脏内裤，便秘合并便失禁常常被认为由于粪便潴留所致充溢性便失禁，但也有人报导便秘合并便失禁的患儿肛管静息压明显低于未合并便失禁的便秘患儿，并且膨胀气囊后肛门外括约肌收缩反射出现异常，这些机制可能对便秘出现便失禁起一定的作用。

(4)其它腹部症状：便秘患儿还常常出现腹痛、腹胀、食欲不振、呕吐等胃肠道症状。Leoning报导便秘患儿腹痛发生率为10%～70%，腹胀为20%～40%，食欲不振为26%，呕吐为10%。腹痛常常位于左下腹和脐周，为阵发性、无放散，热敷或排便后可缓解，主要由于粪便梗阻引发肠痉挛所致。腹胀患儿常常发生食欲不振，周身不适，排便或排出后可缓解。

(5)心理异常：便秘患儿心理异常发生率较高，可能是原发，也可能是继发，确切机制尚不清楚，主要表现为焦虑，缺乏自信力，心理脆弱、孤僻、注意力不集中等。患儿较少参加集体活动，不爱交朋友，性格内向，常诉说身体不适。患儿的心理、生理发育和社会交流均受到明显影响，生活质量明显下降。

(6)泌尿系异常：便秘患儿常合并泌尿系异常。Loening调查234特发性便秘患儿发现29%患儿有白天尿失禁，34%有夜间遗尿，11%有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩发生率为33%，男孩为3%。随访12月后发现随着便秘治愈，有89%的白天尿失禁患儿症状消失，63%夜间遗尿消失，全部患儿泌尿系感染症状消失。

2.体格检查

(1)腹部检查：①望诊：主要观察患儿有无腹胀，有无肠型及蠕动波;②触诊：左下腹可有深压痛，约30%～50%的便秘患儿可触及无痛性包块，稍活动，这是由于肠管内潴留粪便所致，个别患儿可触及坚硬的粪石。

(2)肛门检查：①望诊：观察有无肛裂、瘘口、开口异位、痔脱垂、肛吉炎症、污便、血迹等;②直肠指诊：对于便秘的诊断、鉴别诊断和治疗均有重要作用。首先可以检查肛管的张力，张力增高可提示有内括约肌痉挛，张力较低可提示存在内外括约肌神经功能异常，嘱患儿作排便动作可检查有无耻骨直肠肌和肛门外括约肌异常收缩，嘱患儿用力收缩可检查肛门外括约肌力量，肛诊不能通过手指提示有肛门狭窄，直肠内触及干硬粪便提示有粪便潴留，个别患儿粪便并不很硬，但很粘稠，有时还可触及坚硬粪石。

3.辅助检查

(1)直肠肛管测压：可以检查直肠感觉功能、直肠顺应性和肛门内外括约肌压力、直肠肛管松弛反射等提供反映直肠和肛门内外括约肌功能的客观指标，判定便秘程度和类型，为判定有效治疗方案提供可靠的客观依据。

(2)排便造影：X线排便造影可以提供清晰的直肠肛管影像，判定是否存在直肠套叠，前突脱垂等解剖异常，静息收缩和排便状态下直肠肛管角，可判定耻骨直肠肛力量和是否存在耻骨直肠肌异常收缩。直肠肛管角移位可判定盆膈肌的功能，同位素排便造影可提供残留率、半排时间、排空率等反映排便功能的客观指标。

(3)结肠传输试验：可以观察各段结肠的蠕动功能，判定是否存在慢传输型便秘或出口梗阻性便秘，为治疗提供客观依据。

(4)肌电图：常规肌电图提供痉挛指数等判定排便动力的客观指标，并可利用肌电图对排便动力异常进行生物反馈治疗，神经电生理检测可提供会阴-肛门反射、脊髓-肛门反射、马尾神经诱发电位、脑神经诱发电位等判定肛门直肠神经传导功能的客观指标。

(5)内窥镜检查：可观察结肠、直肠粘膜改变，对于除外器质性疾病有重要意义。

(6)组织活检：判定直肠组织结构改变和肠壁神经元发育情况，可除外先天性巨结肠。

(二)诊断

诊断特发性便秘之前，应首先将具有便秘症状的其它器质性疾病排除，同时应对特发性便秘的不同病理类型进行详细区分，这样才能使治疗有的放矢，提高疗效。因此详细的询问病史，有针对性的辅助检查，明确的诊断标准和准确的鉴别诊断是非常重要的。

1.病史

(1)患病情况：包括起病时间、持续时间、起病诱因、加重或减轻疾病的因素等。

(2)疾病程度：包括大便的次数、性状、形状、硬度等是否混有血迹或脓性分泌物，排便是否困难，是否存在便意，便后是否有不净感，能否区别排气与排便，是否有抑制排便，排便恐惧，是否有污便、便失禁等。

(3)伴发症状：是否有腹痛、腹胀、食欲不振、消瘦、体重不增，恶心、呕吐、乏力、尿失禁等。

(4)饮食情况：饮食成份是否合理，是否偏食、饮水量多少，较少婴儿应询问是母乳还人工喂养，是否添加辅食等。

(5)治疗经过：是否经过治疗，何种治疗，是否进行排便训练，是否使用泻药，疗效如何等。

(6)心理因素：是否焦虑、多动、抑郁、参加社会活动情况、学习情况、家庭生活情况等。

(7)既往史：既往患病史、手术史、用药史、家族史、遗传病史等。

如果有条件，最好让患儿写排便日记记录、排便情况，Plas利用回忆方法追问病史方法与写排便日记方法的准确性进行了对比，发现在污便次数和排便次数方面，追问病史法很不准确，再加上小儿病史常常是你母代述，准确性就更差。

2.辅助检查结果作为重要参考。

3.诊断标准

1997年国际对儿童功能性胃肠疾病(FGIDs)制订了诊断标准。1999年更贴近儿童特点的罗马II标准发表，成为统一的儿童FGIDs诊断标准。2006年对罗马II标准进行再次修订，提出了罗马III诊断标准。有关4～18岁儿童FC诊断标准如下：无易激性肠病(IBS)表现，在连续2个月内至少符合下列2个标准以上，即①每周排便在2次以下;②每周至少有1次大便失禁;③有主动抑制排便的表现或动作;④腹痛或肠痉挛病史;⑤直肠内潴留巨大粪块;⑥便条粗大，甚至堵塞座便出口。确诊前至少有2个月的每周关于上述症状的记录。与罗马II标准相比，罗马III把罗马II诊断标准中便秘病史从3个月减少到2个月，其理由是虽然便秘发病缓慢，但在2个月内获得诊断，其治疗效果明显好于3个月以后治疗者。此外，罗马III取消了功能性便潴留的诊断标准，将功能性便秘和功能性便潴留统称为功能性便秘。对于4岁以下小儿FC断标准是：至少在1个月内符合以下2个标准以上，即①每周排便在2次以下;②在会使用便盆以后，每周至少有1次大便失禁;③有主动抑制排便的姿势或动作;④腹痛或肠痉挛病史;⑤直肠内潴留巨大粪块;⑥便条粗大，甚至堵塞座便出口。伴随症状包括易激惹、食欲下降或少量进食即腹部胀满，以上症状在排便后迅速消失。本标准将便秘时间进一步缩短到4周，强调了便秘早期诊断的重要性。上述标准中，以便失禁和直肠内巨大粪块潴留最重要。由于直肠内粪便进行性潴留过多，导致盆膈肌肉疲劳和肛门括约肌括约机制降低，发生便失禁，为重症FC的标志。所谓功能性便潴留已不为专业医师所认可，在本标准中作为参考指标。

我国尚无儿童便秘的诊断标准。根据国内对北方5市(包括北京、天津、沈阳、吉林和哈尔滨)近2万例儿童调查显示，符合儿童功能性便秘罗马II标准的总发病率为8.26%，2～5岁为最常见的患病年龄段，女童的发病率明显高于男童。分析各症状在便秘组和非便秘组发生的频率，用卡方检验及logistic回归模型进行分析评价，以下症状具显著性: (1) 排便次数<3次/周;(2) 大便干硬成团块状;(3) 排便费力;(4)腹部“起包”;(5)需要泻药协助排便。具备上述症状中任何2条以上者，与儿童罗马标准具有较高的一致性。

4.鉴别诊断

特发性便秘需下列几类具有便秘症状的疾病相鉴别

(1)肠管神经发育异常、先天性巨结肠与特发性先天性巨结肠性便秘的临床表现很相似，尤其与超短段型巨结肠不易鉴别，主要依据生后排胎便是否延迟、直肠肛管松弛反射的存在与否、钡灌肠的结肠形态以及结肠病理检查肠神经元的存在与否及其发育情况等。

(2)肠动力异常：肠易激综合征：尤其是以便秘型肠易激综合征与特发性便秘不易区别，肠易激综合征临床表现是便秘与腹泻交替，时轻时重，腹痛发生率高而且较剧烈，而且心理因素影响更明显。

肠神经节发育不良可表现为顽固性便秘，症状很重，常有腹胀、呕吐等肠梗阻表现，病理组织检查可发现肠神经节细胞减少，未成熟或发育不全。

(3)肛门疾病：①肛门狭窄：肛门指诊可触及明显狭窄环，锁肛术后便秘，有明确手术史，肛门可见手术疤痕，前直肛门：外观可见肛门位置前移，用力排便时可见肛门后方有膨出包块。②肛裂：肛缘处可见纵行裂口，有时有鲜血流出。南美洲锥虫病(Chagas病)：巴西地区流行，病原为枯西氏锥体鞭毛虫，可引起结肠神经节细胞萎缩，肠蠕动功能丧失而发生便秘，急性期可见寄生虫侵入肠管，出现单核细胞侵润及肌间神经纤维变性、慢性期可见肌组织萎缩、粘膜溃疡、胸壁变薄。

(4)内分泌障碍(甲状腺功能减低症(呆小症))：可表现食欲不振、腹胀和便秘，但身材短小智力低下，验血甲状腺素水平降低，可用甲状腺素制剂治疗。甲状旁腺功能亢进：可有血钙增高、神经肌肉的应激性降低、肠蠕动减弱、肌张力低、食欲佳和便秘。B超检查可见甲状旁腺瘤或增生过度，一般需手术治疗。

(5)神经系统疾病：①大脑发育不全：可因排便反射中断或抑制副交感神经出现不同程度便秘，患儿智力明显低下，容易鉴别。②脊髓栓系征：临床可有便秘、便失禁，常合并尿失禁、下肢功能障碍，MRI检查可明确脊髓中枢病变。

(6)直肠解剖结构异常：直肠前突：直肠脱垂、直肠套叠等解剖结构异常可导致便秘、X线排便造影可有特征性改变，容易鉴别。

(7)药物因素：中枢兴奋药、抑郁药、抗酸剂、麻醉剂等均可导致便秘，长期使用泻药可导致结肠病变，引起顽固性便秘，这些主要依靠服药史鉴别。

(8)代谢病：卟啉代谢紊乱所致，可分为急性间歇性卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、混合性卟啉病，临床表现为腹部剧痛、恶心、呕吐、腹胀、顽固便秘、尿卟胆原阳性可确诊此病。