致死性肝内胆汁淤积综合征

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症;家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁黏稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸,且渐加深,皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大等。

病因

系常染色体隐性遗传,可能因先天性遗传性生化代谢异常,致胆酸代谢转运和排泄障碍,引起胆汁淤积。

临床表现

本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大,脂肪、痢粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月,才发生黄疸。患儿烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病。

检查

血清总胆红素增高,以结合胆红素增高为主,血清碱性磷酸酶增高,胆固醇正常或减低,凝血酶原时间延长,尿胆红素阳性,大便有脂肪球。

诊断

有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始,出现反复发作性黄疸伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

治疗

以对症治疗为主,可用苯巴比妥、胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗,以改善症状。

并发症

患者常出现烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病等病症。