遗传性代谢障碍性肝病是指由遗传性缺陷致物质代谢紊乱所引起的肝脏疾病。其主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。以下主要介绍肝豆状核变性和遗传性血色病。

肝豆状核变性和遗传性血色病为常染色体隐性遗传疾病。

1.肝豆状核变性

本病多发生在儿童与青少年，男较女多见，一般起病隐袭，呈慢性经过。角膜色素环为本病的特征性体征，可见于90%以上的患者。色素环经治疗后，变淡或消失。

肝脏病变多起病隐匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃肠症状。其次为发热、黄疸、肝大，迁延不愈逐渐发展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水肿、上消化道出血或肝性脑病等表现。

骨骼系统病变包括骨与软骨变性，骨质脱钙、疏松、软化等。此外，还有神经精神症状、锥体外系症状和广泛神经系统受累的症状。患者还可伴有暂时性血管内溶血表现，因过量铜与红细胞膜结合所致。以及脱发、多汗、色素沉着等内分泌症状。

2.遗传性血色病

大多35～60岁发病，好发于男性。最常见临床表现是腹痛、虚弱、嗜睡、性欲减退、体重减轻及关节痛等。肝脾大常见，除非有严重肝硬化或肝肿瘤，黄疸不常见。皮肤色素过度沉着，皮肤外观呈褐色或青铜色，在腋窝、腹股沟及会阴区尤为明显。青年人常有心律不齐。

遗传性血色病所致的内分泌疾病包括糖尿病、甲状腺功能异常、性腺功能减退。

1.肝豆状核变性

(1)实验室检查：血铜降低，尿铜增加，除尿铜排出增加外，还有氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿等。

(2)裂隙灯检查：在裂隙灯下检查，角膜色素环起自角膜缘，2～3mm宽，由无数小色素颗粒(铜)构成。

2.遗传性血色病

(1)外周血：多正常，晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板计数减少。

(2)血清铁蛋白：血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性为15～150μg/L(ng/ml)。遗传性血色病男性患者为300～3000μg/L，女性患者为250～3000μg/L。

(3)血清铁(SI)：正常人清晨空腹血清铁为60～180μg/dl(11～30μmol/L)，而遗传性血色病患者为180～300μg/dl(32～54μmol/L)。血清铁升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查遗传性血色病没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。

(4)转铁蛋白饱和度：转铁蛋白饱和度(未饱和铁结合力)=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而遗传性血色病患者可达55%～100%。

(5)肝组织检查：用普鲁士蓝染色观察含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。可观察肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度，对于血色病诊断具有重要价值。

1.肝豆状核变性

(1)本病多发生在儿童与青少年，有家族病史。

(2)锥体外系症状。

(3)肝大、黄疸、腹水。

(4)角膜色素环。

(5)血铜降低，尿铜增加。

2.遗传性血色病

(1)疾病开始可无明显症状，以后可表现为乏力、皮肤色素沉着、关节酸痛、性欲减退等。

(2)在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁，血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度测定。血清铁大于32 μmol/L(180 μg/dl)，转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，则为血色病纯合子的可能性极大。

1.肝豆状核变性

(1)促尿铜排出：D-青霉胺具有增加细胞膜通透性及铜络合作用，促进铜的排出。

(2)限制铜摄入：避免含铜量较高食物，如豆类、坚果、虾、蟹、猪和羊肝、动物血等。

(3)支持疗法：补充维生素、保肝药、调节和营养神经系统药物，儿童或贫血者应予铁剂治疗。

(4)肝移植。

2.遗传性血色病

一旦确诊患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，促使组织损害逆转的最好方法。

(1)控制铁含量：常用的治疗措施包括去除体内多余的铁。可静脉放血或应用铁螯合剂或去铁剂，可防止或去除铁积聚。

(2)支持疗法：对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，终末期肝病可行原位肝移植。