原发性成人型低乳糖酶症是指随年龄增长乳糖酶活性降低甚至消失的遗传性疾病，又称原发性乳糖酶缺乏、成人型低乳糖酶症、成人型乳糖酶缺乏症、乳糖酶失活等。属于消化系统疾病，欧洲地区的发病率通常低于30%，亚洲地区的发病率则高于60%。可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，出现恶心、腹泻、腹胀、腹痛等症状。

1.饮食习惯

牛奶中含有大量乳糖，长期饮奶的民族或地区的人群乳糖酶可保持高活性，游牧民族的发病率较低。

2. 遗传因素

多数人乳糖酶活性随年龄增长呈典型的生理性降低，断乳后乳糖酶活性下降至出生时的5%～10%。乳糖酶非诱导酶，成人乳糖酶下降受基因调控且不可逆，长期大量饮奶的民族在世代繁衍中维持乳糖酶基因的高表达。

本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表现为不同程度的恶心、腹泻、腹胀、腹痛、肠鸣音亢进等，可伴有呕吐，严重者可出现脱水、酸中毒等，症状严重程度和持续时间因个人的乳糖耐受程度而异。

1.实验室检查

(1)粪便检查：①粪便酸碱度检查：正常呈中性，弱酸性或弱碱性，本病患者通常呈酸性(pH 5～6);②粪便还原糖测定：正常为阴性，本病患者呈阳性，通常≥5g/L。

(2)乳糖耐量试验：血糖曲线低平，说明存在乳糖不耐受。

(3)氢呼气试验：基础值<20ppm，当超过20ppm时，说明存在乳糖酶缺乏。

2.影像学检查

腹部X线检查：未发现器质性病变，有助于排除消化道其他疾病。

3.病理检查

小肠黏膜活检测定乳糖酶活性：是直接测定乳糖酶活性的金标准，缺点是活检对受试者具有创伤性，且乳糖酶在小肠黏膜分布不均匀，需取多个部位进行检测。本病患者乳糖酶活力测定结果明显低下。

有慢性腹泻病史，可伴有恶心、腹胀、腹痛等症状，停食牛乳或含乳糖食物后腹泻消失，实验室检查显示粪便呈酸性、粪便内出现还原糖，乳糖耐量试验为低平曲线，小肠黏膜活检乳糖酶活力测定结果明显低下，结合腹部X线检查用于排除胃肠道其他疾病即可做出诊断。

本病为遗传性疾病，主要通过改变饮食习惯来治疗和预防。

1.一般治疗

(1)避免空腹饮用乳制品：牛奶及其制品多是高乳糖食品，单独食用易出现不耐受症状，将牛奶和固体食物及吸收较慢的食物同食，或在餐中、餐后1～2小时饮奶，可减缓乳糖的转运，减轻乳糖不耐受症状。

(2)少量多次：乳糖不耐受程度因人而异，合理掌握饮奶间隔时间和每天摄入总量，可减轻或避免出现乳糖不耐受症状，一次不宜超过250mL。

(3)选用酸奶：酸奶中的活菌(如乳酸杆菌、嗜热链球菌等)含B半乳糖苷酶，可分解奶制品中的乳糖，注意不能加热。

(4)无乳糖食品：适用于重度乳糖不耐受者，可选用其他代乳品。

2.药物治疗

(1)乳糖酶：牛奶或其他奶类制品中加入乳糖酶制剂，使乳糖在食用前就被消化，可显著减轻不耐受症状。

(2)钙剂：应及时补钙。

避免空腹饮用牛奶及牛奶制品，可改用酸奶等。腹泻、腹胀严重时应立即停止食用乳制品并及时就诊。