胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤，组织学上富于梭形细胞、上皮样细胞、偶尔为多形性细胞，呈束状、弥漫排列。多见于胃和小肠，起源于胃肠道的肌层.并向胃肠外生长。极少数也可发生于胃肠道以外部位。多伴有kit基因突变(表达CD117)或血小板衍生生长因子受体-α基因突变。

1.环境因素

环境因素是胃间质瘤的产生因素中比较重要的一种。胃间质瘤的病因与各地方的饮食习惯密切相关，经常食用霉变、腌制、熏烤的食物，或过多摄入食盐，都可能增加胃间质瘤发生的危险性。

2.遗传因素

研究表明，胃间质瘤与遗传也有关系，患者家属中胃间质瘤发病率比一般人都高，可能是由于生活环境与饮食习惯相似，增加了胃间质瘤的发病机会，也可能是遗传因素在胃间质瘤发病中起着比较重要的作用。

本病多发于中老年患者，40岁以下少见，男女发病率无明显差异。本病的临床症状变化多端，与肿瘤的大小、发生部位、肿瘤与胃壁的关系，以及肿瘤的良恶性等有关。常见的症状有消化道出血，包括呕血、便血或大便隐血，其他症状有吞咽困难、进食梗阻、腹部不适、腹痛、腹部包块、肠梗阻、排便习惯改变等。少数患者可伴有发热、体重下降、晕厥或因肿瘤破裂致急腹症入院。

胃镜或肠镜、超声内镜、CT、消化道造影可协助发现GIST的大小、局部浸润、转移、位置等。

1.胃镜、肠镜检查

适用于向胃或结肠直肠黏膜内生长的肿瘤.可发现黏膜下隆起，呈球形或半球形，质稍硬，黏膜颜色多正常。

2.超声内镜

有助于了解肿瘤的具体部位和范围。

3.CT和MRI

对GIST的初步诊断有重要作用，可直接显示肿瘤大小、形态、内部结构与邻近组织的关系。

4.PET-CT

对胃肠道间质瘤的分期及治疗监测非常有效，可以观察到肿块内的代谢情况，从而为临床诊断和治疗提供依据。

根据患者的临床表现，结合内镜、超声内镜或CT、MRI，可做出初步诊断。免疫组织化学对其最终确诊有重要意义。

手术是目前取得临床治愈的最佳治疗方法。术后根据转移或复发风险分层，对于中、高危患者可用靶向药物治疗。而对于<2厘米的肿瘤可进行定期的随访。

1.手术治疗

及原则对于>2厘米的肿瘤都应手术切除，原则上要做到R0切除，连同肿瘤假包膜完整切除，切缘距病灶1～2厘米。由于GIST极少有淋巴结转移，因此无需行淋巴结清扫。手术时应特别注意避免肿瘤破溃及挤压。对于有局部浸润或腹腔转移患者，在可根治前提下行联合脏器切除术。

2.内镜治疗和腹腔镜治疗

部分体积小，向消化道腔内呈息肉样生长的GIST也可以在内镜下摘除，以达到诊断和治疗的目的。3.靶向治疗术后根据病理检查结果，对于中、高危患者，可予甲磺酸伊马替尼治疗。