Turcot综合征

Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见,男女均可罹患,发病年龄为2~84岁,平均17岁,年轻人多见。

病因

本征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。

1.隐性遗传学说

以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患,其比为6:8;有近亲结婚史。

2.显性遗传学说

认为本征与Cardner综合征同样,是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。

临床表现

1.症状

癌变前症状多不明显,可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状,如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。

2.体征

(1)结肠息肉 ①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200~1000个);②全结肠散在分布,体积较大;③癌变率高且年龄较轻(20岁以前)。

(2)中枢神经系统肿瘤 多发于大脑半球,也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告,本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。

(3)伴随病变 可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤,脂肪瘤,甲状腺癌,卵巢囊肿等,皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。

检查

钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查,对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。

诊断

本征诊断依据:

1.家族史;

2.结肠内多发性息肉;

3.同时并发中枢神经系统肿瘤。

治疗

以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高,一经确诊,应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术,术后应定期行结肠镜复查。对于手术难以切除的多发性肿瘤,药物和放疗有一定效果。