食管黑色素沉着症系在消化管黏膜上沉积黑色素或黑色素类似物所致，肉眼呈褐色或黑褐色的色调变化，常因出血后发现，而不是血红蛋白或含铁血红蛋白沉着色素颜色发生改变，除食管可有黑色素以外，十二指肠、大肠也常发现，少数也有报告在胃、小肠者。食管以外的黑色素沉着症的黑色素颗粒为含铁及硫的蛋白质。大肠则为脂褐素的色素类似物，并非等同黑色素细胞产生的黑色素。

黑色素细胞起源于神经嵴的细胞，胚胎3个月后神经嵴中的前身细胞游走到皮肤毛囊、鼻咽、口腔，在局部由黑色素母细胞分化成黑色素细胞，最终有色素沉着。目前认为该病不是后天形成，是以先天性为主要原因的。

本病无自觉症状，多因内镜检查偶然被发现，未见u食管炎、食管癌等其他病变合并。

1.内镜检查

呈黑色-黑褐色-蓝黑色的不规则色素斑，或线条状，或圆形、椭圆形、地图形，多数在1～5mm或10mm以下，最大者可达40mm，占食管的1/4周，色调还可呈蓝黑，甚至灰色，碘染与正常黏膜一样着色良好，似老年人褐色斑。

2.病理检查

HE染色在黏膜基底层可见黑-黑褐色色素颗粒，Fontana-Masson染色颗粒则黑染，电子显微镜下胞体内有多数高电子密度颗粒，并可见有特征性内部横纹。

根据内镜及病理组织检查可协助诊断。

本病一般无临床意义。当病变急剧增大，颜色变深，有隆起倾向者应考虑为黑色素瘤，需并行手术切除。