双糖酶缺乏症

本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收,余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气,未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高,肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便,由于产气过多,引起腹胀及肠鸣。

病因

正常人小肠黏膜内有多种双糖酶,如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使双糖酶缺乏,从而双糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见,但常不被重视。

临床表现

1.乳糖酶缺乏时

服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术史者一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。

2.临床分类

(1)先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。

(2)先天性乳糖不耐受症 开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。

(3)成人后天性乳糖不耐受症 服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。

(4)蔗糖-异麦芽糖吸收不良 是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性,粪pH可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有严重腹泻,成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右,但一般无症状。

(5)海藻糖酶缺乏症 较少见,病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。

检查

1.粪便检查

酸性粪便,pH 5.0~6.0。

2.乳糖耐量试验

乳糖50g加温水400ml空腹服下,于服前及服后15、30、60、90 及120分钟抽血测定血糖,在试验过程中及试验后数小时内,观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常,<1.1mmol/L者为异常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人,在试验过程中或在试验以后常有以下症状:绞痛、腹泻、腹胀。有上述症状者占66.7%。

3.乳糖氢呼吸试验

口服乳糖1g/kg,呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良。

4.其他辅助检查

小肠黏膜活检:小肠黏膜活检测定乳糖酶,显示活力低下。

诊断

根据临床表现应怀疑本病,但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断,禁食相应糖后症状即可缓解。

治疗

主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳。