进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传性肝细胞性胆汁淤积症，是由于基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征，以严重的皮肤瘙痒为特征。本病好发于儿童，一般在新生儿期就存在肝细胞性原发性胆汁淤积，在成年前因肝衰竭而死亡。

本病系肝脏排泄胆汁代谢障碍所致，肝细胞浆膜结构、功能，毛细胆管上皮与分泌胆汁酸的能力以及胆汁代谢的改变均会引起胆汁淤积，胆汁淤积影响胆红素排泄，肠道内缺乏胆酸，不能乳化食物中的脂肪。分子生物学和遗传学研究发现多个与人PFIC有关的基因突变，这些基因与肝细胞胆汁形成转运有关。

出生后1～2个月内出现黄疸与瘙痒，并且有波动性、反复发作的特点，每数月至数年间歇发作，每次持续3～4个月。患儿有严重吸收不良与腹泻，由于脂溶性维生素吸收障碍而并发佝偻病，生长发育明显滞缓，多数病例可发现杵状指，几乎所有患儿肝、脾大，质地中等。因肝功能不良，部分患儿可有凝血因子缺乏而有出血倾向，多数患儿于学龄前死亡。

1.肝组织学检查

活检标本证实肝小叶结构正常，可见蜘蛛状纤维组织广泛侵袭肝实质，并有少量淋巴细胞和单核细胞浸润，肝小叶内胆汁淤积较多，以中央区更为明显，在扩张的毛细胆管内，可见胆栓形成。肝细胞呈灶性坏死，网状结构塌陷，肝巨噬细胞和肝细胞均有中等度的血铁质沉积。

2.实验室检查

血中结合胆红素、碱性磷酸酶活性、SGPT及胆酸等均增高，血中胆固醇多数正常。

3.基因诊断

由于各型的缺陷基因都已研究清楚，所以基因诊断最准确。然而基因诊断方法非常复杂，目前的技术水平还不能在临床上推广使用。该病的诊断都是在典型的临床表现或者家族史的基础上再加上基因分析最后确诊的。目前还没有很简便的诊断方法。

根据家族遗传病史，结合临床典型症状如间歇性黄疸、瘙痒、杵状指、佝偻病、肝脾大等，以及相关检查，可协助诊断。

目前，主要有药物治疗、部分胆道外分流术和肝移植这三大类方法。

1.药物治疗

(1)目前最为常用的药物是熊去氧胆酸，其作用是促进胆汁排出，从而减少体内的胆汁含量，缓解胆汁蓄积对肝细胞的损害。

(2)胆色胺，能减轻瘙痒，并促使肠道中脂肪的乳化、吸收。

(3)中链三酸甘油酯可减少肠道排出脂肪。

(4)补充大剂量脂溶性维生素，则对改善高胆红素症、吸收不良、佝偻病等有明显效果。

2.部分胆道外分流术和回肠旁路术

部分胆道外分流术(PEBD)与回肠旁路术(IB)这两种手术方法对于本病都是有效的，它们有利于体内蓄积的胆汁排出，目前认为这两种方法能够延迟甚至取代肝移植。

3.肝移植

目前认为肝移植是治疗最有效的方法。