急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)是卟啉病中较多见且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病,青春期很少出现症状,大多数20~40岁发病,女性多于男性。

病因

本病为常染色体显性遗传,定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变,致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻,ALA与卟胆原增多,尿中排泄也增加。由于血红素及其远端产物均减少,导致正常反馈抑制作用减弱,ALA合成酶活性增强,使ALA、卟胆原进一步增加。

临床表现

本病一般在成年期发病,常有较长无症状期,发作时间数日或数月,然后有间歇期,发作频度和严重度不一致。

1.腹痛

最常见症状为急性腹痛,腹痛部位不确定,在脐周、右上或右下甚至全腹部,可放射至背部、膀胱区或外生殖器。疼痛发作数小时、数天、数周不等,可伴恶心、呕吐、便秘,为间歇性和痉挛性发作。可有轻度发热和血白细胞增多。

2.神经系统症状

周围神经性疾病亦是主要症状,轻重不一,有肌痛、肌无力,重者有抽搐和全身性软瘫等,如累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。

3.尿色异常

急性期新鲜尿呈棕色或葡萄酒红色,但亦可正常。

4.精神症状

有性格改变、神经衰弱、烦躁不安以及癔病样发作等。

检查

1.血常规检查

急性期发作白细胞可轻度增高。

2.尿常规

尿中卟胆原明显增加,发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下,大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉,尿呈紫红色。

3.X线检查

可见小肠充气或液平面。

4.脑电图

在发作期不正常,呈弥漫性非特异性慢波表现。

5.二甲氮基苯甲醛定性试验

是快速检测尿卟胆原常用的方法。

诊断

对于反复发作且不明原因的腹部绞痛,伴有神经精神症状,尿放置后成咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做二甲氮基苯甲醛定性试验可确诊。

治疗

1.去除诱因

要去除诱发因素,避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物,如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。

2.饮食治疗

注意碳水化合物和蛋白质的摄入量,供给足够的热量和电解质。

3.对症治疗

腹部不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。

4.高铁血红素静脉注射

高铁血红素可降低卟胆原的水平,有效缓解症状。