果糖不耐受

果糖不耐受(fructose intolerance,FI)又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,是一种由于1-磷酸果糖醛缩酶B基因突变而导致酶缺乏或活性减低,引起低血糖及肝、肾功能损害,肝大、黄疸和肾小管性酸中毒等表现的先天性疾病。本病为先天性罕见疾病,发病率不确切,约为1/20000。

病因

本病为常染色体隐性遗传病。是由于醛缩酶B基因发生突变,使醛缩酶B结构和活性发生改变,1-磷酸果糖在肝中堆积,导致肝中一些其他酶活性受抑制,包括磷酸化酶、果糖1,6-二磷酸酶、肝醛缩酶和果糖激酶,结果使肝糖原分解和糖异生都发生障碍而导致低血糖症。1-磷酸果糖在肝、肾、肠中堆积造成慢性损害。

临床表现

遗传性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖(通常从水果、果汁或者糖化的谷类摄取)前无任何临床症状。若新生儿出生后即服用含这些糖类的食物或者配方奶粉,患儿会很快出现症状。早期临床表现类似半乳糖血症,包括黄疸、肝大、呕吐、萎靡、易激惹和惊厥。急性果糖摄入导致患者出现低血糖症状;长期摄入果糖,患儿会出现生长迟缓和肝脏病变。若持续摄入果糖,低血糖症状反复发作,患儿即出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等,肝肾功能衰竭进展,最终患者死亡。儿童或成人患者则在进食蔗糖后不久,出现严重腹痛、恶心及呕吐,多无低血糖,长时间多数自动拒绝甜食。

检查

1.尿液检查:可检出果糖,用色谱法可与葡萄糖区别。

2.血生化检查:在低血糖急性发作时,血无机磷、尿酸、乳酸、丙酮酸、游离脂肪酸和甘油醇升高。慢性患者有肝功能损害,表现血清转氨酶升高,血液凝固时间延长等。肾功能可异常。

3.果糖耐受试验:血糖和(或)血磷低于正常。

4.B超检查:慢性患者肝脏有脂肪浸润和纤维化,但无特异性。

5.肝脏活检:显示有脂肪浸润、纤维组织增生和肝线粒体有明显异常。

诊断

根据病史及临床表现,患儿在喂食含果糖食物后出现恶心、呕吐和低血糖等;或有不明原因的低血糖症和肝大均应考虑本病的可能。对于诊断困难者可行肝活检或肠黏膜活检测定醛缩酶B活性协助诊断。

治疗

避免摄入含果糖、蔗糖、山梨醇的食物;出现急性低血糖时,及时补充葡萄糖予以纠正;对于有肝肾功能损害者除饮食治疗外,应积极采取保护肝脏和肾脏的治疗,避免使用损害肝肾的药物。