波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers syndrome)又称色素沉着-息肉综合征(pigmentation-polypsis syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病。其临床特征为口唇、四肢末端黑斑伴有小肠及结肠息肉，间断腹痛、便血。息肉可以分布于整个消化道，主要是小肠。男女发病率相等，约有一半病例有家族史。波伊茨-耶格综合征的息肉属错构瘤，癌变率较低，如果并发肠梗阻、肠套叠则需要手术。

本病是常染色体显性遗传病，半数患者有明显家族史。

1.皮肤黏膜色素斑

色素斑常在婴儿时期出现，常分布于口唇、牙龈、颊黏膜、手足掌面、眼睑、会阴等部位。色素斑呈淡褐色、深褐色、黑褐色和蓝黑色不等，散在分布。外形为圆形、椭圆形或不规则形，不高出皮肤表面，直径多为1～5mm。

2.胃肠道息肉

胃肠道息肉发生年龄较色素斑晚，多数在20岁左右或之前出现。息肉多数为多发散在分布，少数为单发。全胃肠道均可分布，但以空肠、回肠最多见，其次为结肠和直肠，胃、十二指肠和阑尾少见。息肉大小不一，大者直径可达3～4cm。

3.伴随症状

腹痛及便血是主要症状。腹痛与反复发作的肠套叠有关。偶尔引起完全性肠梗阻。慢性胃肠道失血常继发贫血、发育迟缓。

1.内镜检查

镜下可见胃肠道多发息肉，可形成团聚块状，质软、呈红色或带紫色斑点。组织活检为错构瘤表现。

2.胃肠钡剂检查

可见胃肠道多发息肉征象。

根据明确的家族病史，临床症状如皮肤黏膜色素斑、腹痛、便血及胃肠道息肉等，结合内镜(胃镜、小肠镜及结肠镜)、胃肠钡剂造影及病理检查，可明确诊断。

1.色素斑不必治疗。必要时可试行电灼、二氧化碳冰冻疗法。

2.内镜治疗：对于胃和结肠息肉，可经胃镜或结肠镜行电凝切除。小肠息肉不易发现，如无症状可密切观察。

3.手术治疗：如发生出血或肠套叠，应及时手术;如无肠套叠，不需做肠段切除，可分别切开肠壁摘除息肉;并发肠套叠，但无肠坏死，应以手法复位松解。