胆道先天性畸形

胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形。在胚胎发育的第4周,原始前肠的腹侧出现一凸起,以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常,可能形成胆道、胆囊的先天性畸形,如缺如、狭窄、扩张等。胆道先天性畸形常见的有先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。

病因

1. 先天性胆道闭锁

其病因主要有两种学说。

(1)先天性发育畸形学说:胚胎早期,原始胆管已形成,后为增殖的上皮细胞填塞,随后上皮细胞发生空泡化,并相互融汇贯通而形成胆道系统。若胚胎期2~3个月时发育障碍,胆管无空泡化或空泡化不完全,则形成胆道全部或部分闭锁。

(2)病毒感染学说:胚胎后期或出生早期患病毒性感染,可引起胆管上皮毁损,胆管周围炎及纤维性变等,导致胆道部分或完全闭锁。

2.先天性胆管扩张症

胰胆管合流异常是本病发生的基本原因。

临床表现

1. 先天性胆道闭锁

(1)黄疸:梗阻性黄疸是本病突出表现。患儿出生1~2周后,生理性黄疸不消退反而更加明显,呈进行性加深。巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色,粪便渐为陶土色,尿色随黄疸加深而呈浓茶样,尿布染黄。皮肤有瘙痒抓痕。

(2)营养及发育不良:初期患儿情况良好,营养发育正常,表现与黄疸深度不相符。随后一般情况逐渐恶化,至3~4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。

(3)肝脾大:出生时肝脏正常,随病情发展而呈进行性肿大,3个月左右即可发展为胆汁性肝硬化及腹壁静脉曲张、腹水、食管静脉曲张等门静脉高压症。

2.先天性胆管扩张症

典型表现为腹痛、腹部包块和黄疸三联征,症状多呈间歇性发作。腹痛位于右上腹部,可为持续性钝痛;黄疸呈间歇性;80%以上患者于右上腹部可触及表面光滑的囊性肿块。合并感染时,可出现黄疸持续加深,疼痛加重,肿块有触痛,有畏寒、发热等表现。囊肿破裂可导致胆汁性腹膜炎。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症或癌变的临床表现。

检查

B超检查、放射性核素扫描、经皮经肝胆管造影(PTC)、内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、磁共振胰胆管造影(MRCP)等检查对确诊有帮助。

诊断

1. 先天性胆道闭锁

出生后1~2个月出现持续性黄疸、陶土色大便,伴肝大者均应怀疑本病。B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如,对鉴别诊断有帮助。

2. 先天性胆管扩张症

具有典型腹痛、腹部包块和黄疸三联征时,临床诊断常不困难。但是如果囊肿的体积较小,或合并有胆道的并发症如胆道感染、囊内结石等,则诊断可能有一定的困难,此时需借助其他检查明确诊断,大多数囊肿可被B超检查或放射性核素扫描检出,PTC、ERCP、MRCP等检查有助于确诊。

治疗

1. 先天性胆道闭锁

手术治疗是唯一有效的方法,宜在出生后2个月内进行,此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术时间过晚,患儿已发生胆汁性肝硬化,则预后极差。术后应密切观察生命体征,防治水、电解质代谢及酸碱平衡紊乱,加强支持治疗及营养治疗。使用广谱抗生素防治感染,及时发现和治疗各种并发症。

2. 先天性胆管扩张症

一经确诊应尽早手术,以防反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊肿破裂等严重并发症。如肝内胆管扩张病变累及全肝或已并发肝硬化,可考虑施行肝移植手术。