弹性假黄瘤是ABCC6基因突变导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，并累及皮肤、眼和血管等的隐性遗传性疾病。患者中10%呈“假显性遗传”，此病十分罕见，发病率为1/10万～1/2.5万，男女比例为1:2。

ABCC6基因的功能尚不明确，其病因与发病机制也不清楚，可能与家族遗传、内分泌障碍、代谢障碍有关。

1.皮肤损害

从儿童期开始，出现于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性分布。表现为局部皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，可见针尖至黄豆大小的黄色瘤样皮疹，多呈簇状分布或融合呈网状。部分皮肤毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。

2.心血管损害

包括高血压、冠心病、周围血管病及心内膜纤维化与钙化。肢体动脉受累可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。部分患者可有心绞痛、充血性心力衰竭，但心肌梗死和猝死少见。

3.消化道病变

黏膜可见黄色瘤样结节状病变、非特异性黏膜瘀斑或糜烂，可以分布于消化道的任何部位，以胃底多见;少数患者可以发生消化道出血，多为反复发生，出血程度较重。

4.眼部损害

视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹是本病的特征性改变，于视盘周围呈辐射状、对称性分布，多数于皮肤病变出现后数年发生，患者年龄多为20～40岁。视网膜纤维血管内生可导致视网膜出血，黄斑受累可出现严重视力减退。

5.脑血管病变

可引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。

6.肾脏损害

肾脏受累可导致高血压，可合并甲状腺功能亢进、糖尿病等。

1.实验室检查

(1)血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。

(2)尿常规：偶见肉眼血尿，部分患者可有镜下血尿。尿糖阳性。

(3)大便检查：可有大便隐血试验阳性。

(4)生化检查：合并甲亢者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。

2.X线检查

胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。

3.血管造影

可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞，有高血压者可发现肾动脉狭窄。

根据皮肤摩擦较多的部位出现黄色或橘黄色皮疹、皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，同时视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹可以诊断本病。有时可能需要与原发性甲亢、糖尿病鉴别，病史、临床表现及实验室检查可以鉴别。

本病无有效治疗方法，多为对症支持治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化，行整形术可有助于改善皮肤外观。有消化道出血者，应给予输血和止血药。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂等;一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。此外，有报道，应用维生素E或钙剂对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。