乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏是广泛存在的世界性问题，远东人群发生率高，大部分人群不出现症状，但在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中常发生腹泻等症状。

不同国家乳糖不耐受发生的高峰年龄段不同，日本在7～8岁，非洲在3～5岁，我国北京、上海、广州和哈尔滨4大城市3～13岁1168名健康儿童调查提示乳糖酶缺乏的发生率较高，87%的儿童乳糖不耐受发生在7～8岁。

母乳和牛乳中的糖类主要是乳糖，小肠尤其是空肠黏膜表面绒毛的顶端乳糖酶的分泌量减少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中乳糖，部分乳糖被结肠菌群酵解成乳酸、氢气、甲烷和二氧化碳。乳酸刺激肠壁，增加肠蠕动而出现腹泻。二氧化碳在肠道内产生胀气和增加肠蠕动，使儿童表现不安，偶尔还可能诱发肠痉挛出现肠绞痛。乳酸的增加还使粪便的pH值降低。

乳糖不耐受一般分为三种：先天性乳糖酶缺乏、继发性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。

1.先天性乳糖酶缺乏

是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，发生率与种族和遗传有关，属于常染色体隐性遗传。我国新生儿的乳糖不耐受多属于此类，由于酶缺乏的量和活性程度各人不同，症状的轻重不一。

2.继发性乳糖酶缺乏

多发生在肠炎后，肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏，而于肠炎后出现乳糖不耐受性腹泻，需待绒毛下端向上生长至顶端，能分泌足量乳糖酶后腹泻方止，一般需0.5～2个月。不少新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟以及乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐受，排便次数多，待活性正常后次数减少。

3.成人型乳糖酶缺乏

最常见，与人类世代饮食习惯导致基因改变相关。表现为随年龄增长乳糖酶活性逐渐下降直至消失，引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良。发病年龄和发病率存在种族与地区差异，亚洲人发病年龄为7～8岁，欧美部分民族约20岁，黄种人和黑种人发病率均高于白种人。

主要症状是腹泻每日数次至10余次，大部分患儿肠道气体多，常带出少量粪便在尿布上。大便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，泡沫多，有奶块，少数患儿有回奶或呕吐。患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹，排便或经治疗后腹泻好转。肠绞痛少见，常发生在病程中，但也可发生在腹泻前。

严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等，多无发热。

1.呼气测试

在做氢呼气试验前12小时须禁食，然后摄入50克乳糖(以水稀释)。如果乳糖不能被消化，那么肠道细菌将分解乳糖产生代谢变化，并制造氢气与甲烷，通过病人的呼气，这些气体可以用气相色谱仪检测到。这项试验需要2-到3个小时。果糖吸收障碍也会产生与此相类似的症状。

2.粪便酸性测试

这项测试适用于婴儿，因为其他测试对婴儿有风险而且不太实际。

3.肠道活组织检查

肠道活组织检查可以在氢呼气测试之后进行以便确诊。不过，鉴于这项检查要“侵入人体”，而且也需要高度专业的实验室来测定"乳糖酶"及"信使核糖核酸"(mRNA)，这项检查方法一般只用于临床研究。

乳糖不耐受的患儿以腹泻为主，可伴有易哭闹、呕吐等，偶发肠绞痛等表现;大便常规化验阴性、还原糖阳性、pH值低提示乳糖不耐受;对无乳糖配方乳治疗效果好，换用普通配方乳或母乳喂养后又出现腹泻。符合以上情况就可确定患儿发生了乳糖不耐受。

乳糖不耐受的患儿如果大便次数不多且不影响生长发育，无需特殊治疗。若腹泻次数多，体重增加缓慢则需饮食调整。如果急性期伴脱水时则应首先静脉或口服补充液体以纠正脱水。

可先用无乳糖配方乳(包括以牛乳为基础或以大豆为基础的无乳糖配方乳)，待腹泻停止后再根据患儿的耐受情况，逐渐增加母乳喂哺次数，改用母乳和无乳糖配方乳混合喂养。

与牛乳蛋白过敏不同，乳糖不耐受的症状与摄入的乳糖量成正比，因此很少需要从饮食中完全去除，而牛乳蛋白过敏是不依赖剂量的，即使是微量的抗原也可引起典型的症状。

替代食品的选择及注意事项：

1.无乳糖配方奶或鲜牛奶

在婴儿配方奶的成分中以麦芽糖或葡聚糖类替代乳糖的无乳糖配方奶粉，其中蛋白质、脂肪和其他成分仍保留配方奶成分。无乳糖鲜牛奶是在饮用前加乳糖酶于鲜牛奶中，将鲜牛奶中的乳糖消化分解，然后饮用。

2.豆乳

以黄豆为基础经特殊制造的配方奶称黄豆配方奶，黄豆不含乳糖，蛋白质以黄豆蛋白为主，另加甲硫胺酸和牛磺酸。这种配方豆奶虽与未经特殊制造的豆浆和黄豆粉不同，较适合婴儿的生长发育，但也不宜长期服用。

3.谷类或麦类食品

满3个月后的患儿可添加谷类或麦类食品，对腹泻不很重者多能见效。

4.酸乳

在新鲜牛奶中加乳酸菌发酵制成的酸乳，部分乳糖已分解成乳酸，成为少乳糖制品。酸乳应保存在0～10℃环境中，且不宜超过14天，饮时不必加热，但对不习惯冷饮的患儿可稍加温。未变质的酸乳不应有气泡和酵母味，表面不应出现霉菌或霉斑。另有乳酸杆菌奶粉，加水冲成牛奶后，放置在温水(40℃)中4～6小时即成为酸乳。